AI와 정밀 의료

AI로 여는 정밀 의료, 한 사람을 위한 혁명
정밀 의료는 ‘필요한 사람에게, 최적의 시기에, 정확한 치료’를 구현하려는 의학의 새 패러다임이다. 이 책은 유전체·단백체·마이크로바이옴과 생활·환경 데이터를 통합하고, AI가 그 복잡성을 해석해 개인 맞춤 치료를 가능케 하는 과정을 입체적으로 설명한다. CYP2D6·CYP2C19 등 유전 변이와 약물 반응, SSRI의 이질적 효과, 데이터 범람과 임상 맥락 연결의 난제를 사례로 짚고, 진단·예후·치료 최적화, 실시간 위험 감지까지 임상 적용의 현재를 제시한다.
설명가능성, 편향·프라이버시, 규제와 거버넌스, 인간 개입(Human-in-the-Loop)을 원칙으로 삼아 ‘평균의 의학’을 넘어 ‘모두를 위한 의학’으로 나아가는 설계도를 제안한다. 유전체 해석과 영상·생체신호를 아우르는 멀티모달 학습, 디지털 트윈, 적응형 임상시험, 약물 재창출까지를 따라가며, 데이터 표준화와 상호운용성 등 구현 조건을 짚는다. 무엇보다 AI를 만능 열쇠로 보지 않고 인간 전문가의 판단과 증거중심설계를 결합해 안전성과 형평성을 확보하는 로드맵을 제시한다. 실천 체크리스트와 국내 적용 전략을 담아 현장의 변화를 구체화한다.

AI는 유전체·생활·환경 데이터를 통합해 개인별 최적 치료를 예측하고, 진단·예후·약물 반응까지 정밀하게 설계한다. 임상 적용의 현재와 한계, 설명가능성·편향·프라이버시, 인간 개입 원칙을 짚어 ‘평균의 의학’을 넘어서는 실행 전략을 제시한다. 데이터 표준화와 상호운용성, 디지털 트윈과 적응형 임상시험, 국내 적용 로드맵까지 한 권에 담았다. 인공지능총서. aiseries.oopy.io에서 필요한 인공지능 지식을 찾을 수 있다.

김효정
가톨릭대학교 바이오메디컬소프트웨어학과 교수이자 PHI (Precision & Provenance Health Informatics) Lab 책임교수다. 서울대학교 의생명정보학연구실(SNUBI)에서 “정밀의학을 위한 임상유전체데이터모델”로 의료정보학 박사 학위를 받았다. 연세의료원 의료정보실에서는 항암화학요법과 항생제 처방 특화 시스템을 설계·개발했고, 삼성서울병원 미래의학연구소 박사후연구원과 성균관대학교 삼성융합의과학원 연구교수로 재직하며 유방암 레지스트리 구축에 기여했다. 카카오헬스케어 선행기술연구소에서는 ML/LLM 데이터 엔지니어로 근무하며, 인공지능을 적용한 다기관 의료데이터 활용 및 실증 연구를 수행했다. 학계와 의료 현장, 산업계를 넘나드는 이론적 기반과 경험을 토대로, 정밀 의료와 다층적 헬스케어 빅데이터, 실사용 근거(RWE) 창출, 정보시스템 지능화와 데이터 거버넌스를 축으로 활발한 다학제 연구를 이어 가며, 정밀의료 시대가 요구하는 신뢰할 수 있는 의료 데이터 활용과 과학적 데이터 플랫폼 구축·운용에 기여하고 있다.

정밀 의료의 혁명이 시작되다

01 의료 인공지능의 역사
02 의료 인공지능의 사례
03 유전체 혁명: 정밀 의료의 기반
04 의료 영상의 미래: AI의 눈으로 보는 질병
05 빅데이터와 전자 건강 기록: 의료의 디지털 혁명
06 맞춤형 치료 시대: AI가 설계하는 개인화 의료
07 수술실의 혁명: AI 로봇과 함께하는 수술
08 언어 모델과 의료 빅데이터: AI가 읽는 의학 지식
09 윤리와 보안
10 미래의 의료

우리가 생각하는 것보다 의료 AI의 역사는 길고, 그 영향은 깊다. 과거의 실패에서 배운 교훈들, 성공에서 얻은 통찰들, 그리고 끊임없는 도전 정신이 오늘날 의료 AI의 토대가 되었다. 전문가 시스템의 설명 가능성, CAD 시스템의 실용성, 기계학습의 적응성, 이 모든 것이 현재의 AI 시스템에 녹아 있다. 다음으로는 이러한 긴 역사가 만들어 낸 현재의 의료 AI가 실제 임상에서 어떤 성과를 보이고 있는지 구체적으로 살펴볼 것이다. 딥러닝 혁명이 가져온 놀라운 발전과 함께, 여전히 남아 있는 과제들도 함께 다룰 것이다. 과거를 이해함으로써 우리는 미래를 더 잘 준비할 수 있을 것이다.
－01_“의료 인공지능의 역사” 중에서

최근 인공지능은 질환 관련 수용체의 구조 예측과 신약 후보 물질 탐색 과정에 점점 더 적극적으로 활용되고 있다. 예컨대, 제2형 당뇨병 및 비만 치료의 주요 표적인 GLP-1 수용체에 대해 알파폴드 기반 구조 예측이 이뤄지면서, 약물의 작용 메커니즘 이해와 새로운 작용제 설계가 가능해졌다. AI 약물 설계 플랫폼의 구축과 활용이 주목받고 있으며 이를 바탕으로 세마글루타이드(semaglutide) 유사체를 설계하고 활성을 검증하는 사례가 등장하는 등, AI는 단백질 구조 기반의 타깃 예측, 약물 후보 발굴, 그리고 작용 기전 탐색에 이르기까지 신약 개발의 여러 단계의 효율화를 지원하고 있다. 특히 복잡한 대사 질환이나 만성 질환 분야에서 그 가능성을 빠르게 확장해 가고 있다.
－03_“유전체 혁명: 정밀 의료의 기반” 중에서

의료는 ‘평균적인 환자를 위한 표준 치료’에서, ‘개별 환자를 위한 맞춤형 치료’로 패러다임이 전환되고 있다. 이러한 변화의 중심에는 유전체학과 바이오마커의 발견, 멀티오믹스 접근법이 있으며, 약물유전체학과 AI 기반 신약 개발은 이를 실현하는 핵심 도구로 부상하고 있다. 전통적인 의학의 일률적(one-size-fits-all) 접근은 한계를 드러내고 있으며, 이제는 개인의 유전적 특성, 분자적 프로파일, 생활 환경, 질병 상태 등을 종합적으로 고려한 정밀 치료가 현실화되고 있다. 특히 유전체 시퀀싱 기술의 급속한 발전과 분자생물학 데이터의 컴퓨터 기반 분석, 그리고 AI가 지원하는 다차원 데이터 통합이 맞춤형 의료의 핵심 기반을 형성하고 있다.
－06_“맞춤형 치료 시대: AI가 설계하는 개인화 의료” 중에서

정밀 의료의 확산과 함께 고려해야 할 윤리와 보안 측면을 살펴본다. 정밀 의료가 집단 데이터에서 개인별 맞춤 치료로 확장되면서, 특히 유전체 의학의 발전은 전례 없는 기회와 함께 복잡한 윤리적, 사회적 문제들을 제기한다. 개인의 가장 민감한 정보들이 AI 시스템을 통해 대규모로 처리되는 만큼, 기술적 혁신과 함께 인간 중심의 가치를 보호하는 균형 잡힌 접근이 필요하다.
－09_“윤리와 보안” 중에서